先天性心臟病是胎兒在母體內生長過程中的缺陷所造成的心臟結構的異常。這是由心臟在胚胎時期發生發育障礙造成的。

在胎胚發育的2-3周，心臟開始發育，由一組內膜樣細胞發育成原始管狀心臟，到7—8周時，心臟發育基本完成，形成有完整功能的4個腔，正常的心臟4腔分為左心房、左心室、右心房、右心室，左右心之間由房室瓣間隔分開，各方發出大血管，互不相通。

如果心血管發生異常，就便瓣膜生長不完整，形成左心和右心部分相通或者是與大血管間的相通，原來從左心發出的血管開口卻在左右心之聞。

更有甚者，左右位置轉換了，有的因移位造成關閉不全，也有的可發生心臟瓣膜的狹窄等不正常的鬟象，如血液從左心室流向右心室，可造成右心室或肺循環的血量增加，使心臟的負擔加重。又如間隔缺損，使右心窒的血流向左心室，大量不帶氧的血流向全省，出現皮膚發紫現象。